Che cosa è la malattia di Crohn?

1. Domanda: Che cos'è la Malattia di Crohn?

Risposta: È un'infiammazione cronica che può colpire teoricamente tutto il canale alimentare, dalla bocca all'ano, ma che si localizza prevalentemente nell'ultima parte dell'intestino tenue chiamato ileo (Malattia di Crohn) o nel colon (colite) o in entrambi (ileo-colite).

Nei tratti intestinali colpiti si hanno infiammazione, gonfiore ed ulcerazioni che interessano a tutto spessore la parte intestinale.

2. Domanda: Quante sono in Italia le persone con Malattia di Crohn e rettocolite ulcerosa?

Risposta: Allo stato attuale non esiste un Registro Nazionale, nè dati attendibili. Comunque si calcola che in Italia ci siano almeno 100.000 persone affette da malattie infiammatorie croniche intestinali. Per quanto riguarda più strettamente la Malattia di Crohn, essa si presenta prevalentemente in età giovanile (20-25 anni) ed in terza età (65 anni), ma non sono rari casi anche nei bambini e negli adolescenti. Inoltre, tale malattia è presente prevalentemente nei Paesi ad alto sviluppo industriale ed è rara se non assente nei Paesi del Terzo Mondo.

3. Domanda: Quali sono i sintomi della malattia di Crohn?

Risposta: Anche se ci possono essere delle variazioni da caso a caso, nella Malattia di Crohn sono predominanti i dolori addominali, (talvolta, se acutissimi possono simulare un attacco di appendicite) associati a diarrea e talora a febbre. Il dolore si localizza nella sede dell'ombelico o nella parte destra dell'addome e spesso si presenta dopo i pasti. Possono comparire, più raramente, dolori di articolazioni, diminuzione dell'appetito o dimagrimento. Altri segni precoci della malattia possono essere fistole anali (anormali aperture tra l'intestino e la superficie cutanea vicino all'ano) ed ascessi.

4. Domanda: Quali esami fare per una giusta diagnosi?

Risposta: Non esiste un singolo test per identificare la Malattia di Crohn anche perchè alcune volte essa simula altre condizioni patologiche e allora i sintomi possono variare molto ed arrivare al più presto ad una diagnosi corretta può risultare difficoltoso.

Oltre ad attenta raccolta dei dati clinici e ad una visita medica, i malati debbono eseguire esami indispensabili al fine di avere una giusta diagnosi. Nel caso della Malattia di Crohn, oltre alla colonscopia vengono eseguiti esami radiologici come il clisma del tenue (attraverso un sondino nasogastrico, posizionato nel duodeno, viene iniettato del bario) o un Rx-digerente con studio del tenue (ingestione di bario per bocca) che stabiliranno, oltre all'eventuale presenza della malattia, anche la sua estensione ed alcune sue caratteristiche. Da qualche anno si ricorre anche all'ecografia addominale. Utili anche alcuni esami di laboratorio che possono aiutare a stabilire la presenza o meno dell'infiammazione.

5. Domanda: Quali sono le cause?

Risposta: Tuttora le cause sono ignote e ciò limita la terapia medica all'uso di farmaci che controllano l'infiammazione. Sicuramente si può dire, stando alle attuali conoscenze, che non è una malattia contagiosa, non è causata dagli alimenti, non è psicosomatica (cioè non è provocata da fattori psicologici individuali).

6. Domanda: La Malattia di Crohn è ereditaria?

Risposta: Non è una malattia ereditaria nel senso stretto del termine, come possono essere l'anemia mediterranea e l'emofilia, che sono considerate malattie genetiche, trasmissibili cioè attraverso i cromosomi. Tuttavia esiste una qualche predisposizione familiare nello sviluppo di questa malattia; infatti un certo numero di malati (circa il 15-20%) ha uno o più parenti stetti affetti da Malattia di Crohn o colite ulcerosa. Comunque se un soggetto è affetto da questa malattia vi è una bassa probabilità che un figlio possa contrarla a sua volta.

7. Domanda: Perchè la Malattia di Crohn è definita malattia cronica?

Risposta: Per malattia acuta si intende quella che si manifesta con decorso breve e netto e che evolve con la guarigione, come per esempio l'influenza. Una malattia cronica come il Crohn invece, non guarisce definitivamente perciò possono esserci lunghi periodi di benessere, alternati ad altri in cui i sintomi sono presenti. Sfortunatamente, sino ad oggi, non abbiamo nessuno strumento che possa predire con certezza una probabile ricaduta, cioè una riacutizzazione della malattia dopo trattamento medico o intervento chirurgico.

8. Domanda: Quali sono le complicanze della Malattia di Crohn?

Risposta: Le complicanze di una malattia possono essere definite come degli eventi che ne rendono più complesso e fastidioso l'andamento clinico. Nella Malattia di Crohn possiamo avere delle complicanze intestinali e delle complicanze extraintestinali.

9. Domanda: Le complicanze sono presenti in tutti i malati?

Risposta: No. Esse riguardano circa il 10-20%. Il restante 80-90% risponde in maniera soddisfacente alla terapia medica e non presenta complicanze.

10. Domanda: Quali sono le complicanze intestinali della Malattia di Crohn?

Risposta: Gli episodi di ostruzione intestinale (stenosi) rappresentano probabilmente la complicanza locale più comune. Tali episodi sono dovuti al fatto che il processo infiammatorio può dare vita a restringimenti di alcuni tratti dell'intestino. Tali restringimenti sono poco distensibili e possono causare crampi, meteorismo, distensione addominale sino ad arrivare, a volte, ad una ostruzione parziale (sub-occlusione) o anche ad un'ostruzione completa (occlusione) del flusso intestinale. In quest'ultimo caso, i sintomi suddetti possono essere associati a nausea e vomito. L'ostruzione si può verificare più facilmente in presenza di cibo non digerito, come nocciole o semi, o ammassi di fibre, che impediscono il passaggio di altro materiale. Questa è una delle ragioni per cui le persone con Malattia di Crohn che presentano zone stenotiche dovrebbero evitare cibi con fibre grossolane difficili da digerire. Questi restringimenti possono essere una indicazione all'intervento chirurgico se danno episodi ricorrenti di tipo occlusivo o sub-occlusivo. Le perforazioni sono un'altra complicanza (causa successiva di ascesso), non infrequente nei casi di malattia molto attiva. Occasionalmente possono dar luogo a sanguinamento rettale imponente, tuttavia l'emorragia ha in genere carattere più graduale. Anche ascessi addominali e fistole sono caratteristici della Malattia di Crohn (circa nel 25% dei malati) e sono considerati una estensione dello stesso processo patologico. Un ascesso consiste in una cavità formata dalla distruzione dei tessuti. La fistola è una comunicazione anomala che può svilupparsi dalla cavità ascessuale fino ad un'altra zona intestinale o alla pelle o anche ad un altro organo intraddominale. I sintomi di un ascesso o di una fistola dipendono dalla loro localizzazione. Un ascesso di solito produce febbre, dolore addominale e distensione localizzata e può risolversi spontaneamente o può essere necessario un intervento chirurgico d'incisione. La cura di una fistola richiede la vera e propria rimozione della parte d'intestino, gravemente infiammata, dalla quale trae origine. In alcuni casi però, le fistole possono guarire combinando insieme la terapia medica con il riposo dell'intestino sospensione dell'alimentazione orale.

11. Domanda: Quali sono le complicanze extraintestinali nella Malattia di Crohn?

Risposta: Molte complicanze extraintestinali della Malattia di Crohn sono simili a quelle della colite ulcerosa. Alcune sono correlate all'attività della malattia ed altre sembrano seguire un decorso relativamente indipendente. Complicanze correlate all'attività della malattia possono interessare la cute, la bocca e gli occhi, così come le grosse articolazioni.

12. Domanda: Quali sono le affezioni sistematiche non correlate all'attività della Malattia di Crohn?

Risposta: Per affezioni sistematiche si intendono quei problemi che possono insorgere in sedi diverse dall'intestino, cioè laddove è localizzata la malattia e comprendono:

• Infiammazione delle articolazioni: la prevalenza di queste patologie nelle persone con Crohn è superiore a quella attesa per la popolazione generale (es: spondilite anchilosante, sacroileite, dolore lombare)
• Malattie del fegato: non sono frequenti nella Malattia di Crohn, sebbene possano verificarsi delle alterazioni del tessuto epatico
• Calcoli nella cistifellea: in presenza di Malattia di Crohn possono essere correlati ad un cattivo assorbimento degli acidi biliari dall'ileo terminale perchè infiammato o asportato. Tale malassorbimento provoca una maggiore concentrazione di colesterolo nella bile, che permette la formazioni dei calcoli
• Calcoli renali: se l'ileo terminale è infiammato o asportato si ha un malassorbimento dei grassi che legandosi al calcio favoriscono l'assorbimento di ossalato, che è il principale costituente dei calcoli renali (ossolato di calcio).

13. Domanda: Qual'è la terapia medica della Malattia di Crohn?

Risposta: Esiste una terapia della fase acuta in cui vengono impiegati aminosalicilati (5-ASA), cortisonici o antibiotici ed una terapia di mantenimento della remissione, in cui viene usato il 5-ASA o, nei casi più gravi, la 6-Mercaptopurina (immunosoppressore). Attualmente può essere consigliata anche una terapia per prevenire la recidiva cioè la riacutizzazione negli operati. Essa consiste nell'iniziare, subito dopo l'intervento, l'assunzione di 5-ASA che sembra allungare i tempi di remissione della malattia.

14. Domanda: Come è la prognosi della Malattia di Crohn?

Risposta: Le prospettive sono molte variabili e dipendono da molti fattori tra cui:

• localizzazione ed estensione della malattia
• complicanze
• risposta individuale alle cure

Ci sono malati che presentano problemi di scarsa importanza. Questi possono avere sintomi intermittenti di dolori addominali e devono stare attenti alla dieta per evitare cibi che possano aumentare i loro inconvenienti. Alcuni richiedono cure costanti con somministrazione di alte dosi di cortisonici ed altri farmaci al fine di controllare l'attività della malattia. Altri possono richiedere numerosi interventi chirurgici per trattare frequenti occlusioni intestinali. Altri ancora, possono subire un solo intervento per "ileite" e non avere mai più grossi problemi. La maggior parte si trova comunque in una situazione intermedia, conduce una vita sana, senza necessità di controllare la dieta ed assumere farmaci al bisogno. Come è noto non vi è alcun problema nel formare una famiglia. Gli uomini con Malattia di Crohn sono di solito fertili, sebbene in rari casi l'assunzione di particolari farmaci possa dare transitorie alterazioni a carico degli spermatozoi. Le donne possono condurre una gravidanza senza complicanze, purchè il concepimento avvenga in un periodo di remissione. Inoltre è stato dimostrato che i farmaci comunemente usati per controllare la sintomatologia sono innocui sia per la madre che per il bambino. Malgrado ci sia una maggiore probabilità di Malattia di Crohn nell'ambito di una famiglia nella quale vi sia un membro già affetto, non è dimostrata alcuna possibilità che un componente della famiglia la trasmetta ad un altro. Le remota possibilità che un figlio sviluppi la malattia non è sufficiente per impedire ad una coppia che lo desideri di avere figli.

Prof. C. Prantera
Primario Divisione di gastroenterologia
Ospedale Nuovo Regina Margherita
Roma